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Cáncer de mama y evaluación genética: una herramienta clave para la detección temprana 

En la República Dominicana, el cáncer de mama continúa siendo una de las principales causas de enfermedad oncológica en mujeres. De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el año 2020 se registraron más de 3,400 nuevos casos, situándolo, junto al cáncer cervicouterino, entre los de mayor incidencia en la población femenina. Un aspecto preocupante es que más de la mitad de los diagnósticos se realizan en etapas avanzadas, lo que limita las opciones de tratamiento y reduce las probabilidades de éxito terapéutico.

La detección temprana sigue siendo el pilar fundamental para mejorar el pronóstico. Estudios como la mamografía y la sonomamografía, junto con la evaluación clínica periódica, son herramientas ampliamente reconocidas. Sin embargo, en determinados grupos poblacionales, la evaluación genética puede aportar un valor adicional significativo.

En mujeres con ascendencia judía europea, especialmente de comunidades originarias de Europa Central y Oriental (judíos asquenazíes), se han identificado mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 que incrementan de forma importante el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Estas alteraciones genéticas interfieren con los mecanismos normales de reparación del ADN, facilitando la aparición de tumores malignos. Además, estas mutaciones también se han asociado con un mayor riesgo de cáncer de ovario.

Las denominadas mutaciones asquenazíes tienen una base histórica y poblacional, relacionada con la transmisión genética dentro de comunidades relativamente cerradas a lo largo del tiempo. Su identificación permite establecer estrategias preventivas y de vigilancia más precisas en mujeres portadoras.

Ante la confirmación de mutaciones en los genes BRCA, existen distintas alternativas clínicas. Algunas mujeres optan por cirugía preventiva, como la mastectomía bilateral profiláctica, una medida que puede reducir de manera significativa el riesgo de cáncer de mama. No obstante, esta no es la única opción. En países como Israel, es frecuente priorizar un seguimiento médico estrecho, basado en estudios diagnósticos periódicos orientados a la detección precoz.

Es importante destacar que estas mutaciones no afectan exclusivamente a las mujeres. En los hombres, las alteraciones en los genes BRCA también se han relacionado con un mayor riesgo de cáncer de próstata, lo que refuerza la relevancia del enfoque familiar y preventivo de la evaluación genética.

La presencia histórica de comunidades judías en la República Dominicana —desde los primeros asentamientos en la época colonial hasta la acogida de refugiados durante la Segunda Guerra Mundial— hace posible que personas sin conocimiento de su ascendencia puedan portar estas mutaciones. En este contexto, la evaluación genética no debe verse como un recurso lejano o exclusivo, sino como una herramienta preventiva con potencial impacto en la salud pública.

La integración de la genética en la práctica clínica permite avanzar hacia una medicina más personalizada, donde la prevención y la detección temprana ocupan un lugar central en la lucha contra el cáncer de mama.

Elaboración y revisión de contenidos: Departamento de Capacitación | Lic. Luis E. Padilla

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